As miocardiopatias são um grupo complexo de doenças com múltiplas etiologias e expressão heterogênea. Historicamente o significado das miocardiopatias era de uma doença do músculo cardíaco resultante de defeitos genéticos, lesão de miócitos ou infiltração do miocárdico e caracterizada por anormalidades estruturais e funcionais na ausência de doenças congênitas, valvares, coronária ou hipertensão arterial.

No início, as miocardiopatias eram classificadas pela fisiopatologia dominante, alterações estruturais e, se possível, por fatores etiológicos e patogênicos cardíacos e foram inicialmente classificadas nos três principais alterações clínicas: hipertrófica, dilatada e restritiva.

Com o desenvolvimento dos métodos complementares e do estudo genético novas classificações foram surgindo. Como as maiorias das miocardiopatias podem ter forma familiar, a avaliação genética tem sido importante no contexto clínico à medida que vários novos genes e mutações têm sido identificados nas diferentes etiologias das miocardiopatias.