Doença falciforme é um dos distúrbios genéticos mais comuns no Brasil

Em 27 de outubro celebra-se o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme. Segundo estimativas do Ministério da Saúde, entre 25 mil a 50 mil brasileiros vivem hoje com doença falciforme, o que a faz ser um dos distúrbios genéticos e hereditários mais comuns no País.

A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo. Quando a quantidade de oxigênio no sangue diminui, os glóbulos vermelhos das pessoas com doença falciforme perdem a forma arredondada e a elasticidade e adquirem a forma de foice. Por isso, o nome falciforme.

Segundo explica a dra. Maria Aparecida Zanichelli, hematologista no Hospital Sírio-Libanês, nas pessoas com doença falciforme os glóbulos vermelhos ficam mais rígidos e com maior dificuldade de fluir pelos vasos sanguíneos de pequeno calibre, formando aglomerados que impedem a oxigenação dos tecidos. “Essa dificuldade gera áreas não oxigenadas e microinfartos locais, provocando crises dolorosas e comprometimento progressivo de diversos órgãos”, comenta a médica.

Sintomas da doença falciforme

A doença falciforme geralmente se manifesta ao redor do sexto mês de vida do bebê, embora em alguns casos os sintomas possam aparecer com o passar dos anos.

Alguns dos principais sinais e consequências da doença falciforme nas crianças e adultos são:

• Icterícia (coloração amarela na pele).
• Palidez.
• Infecções frequentes.
• Desidratação.
• Cansaço intenso.
• Dores em pernas, articulações, abdômen e tórax.
• Priapismo (ereção peniana involuntária e dolorosa).
• Acidente vascular cerebral (AVC).

Nos pacientes que vivem com doença falciforme há vários anos, podem ocorrer lesões abertas (úlceras) nas pernas e nos pés, necrose de cabeça de fêmur, cálculos na vesícula biliar e insuficiência de diferentes órgãos, como coração e pâncreas.

Quem pode ter doença falciforme?

A doença falciforme se manifesta entre as pessoas que herdam dois genes com alterações na hemoglobina S (um do pai e outro da mãe). Quando a pessoa herda essa alteração apenas do pai ou da mãe, ela é considerada portadora do traço falciforme e não terá a doença (veja quadro ao lado).

A maioria das pessoas que têm a doença falciforme no Brasil são afrodescendentes, o que pode ter relação com um processo de seleção natural da evolução humana no continente africano. Segundo explica o dr. Guilherme Fonseca, também hematologista no Hospital Sírio-Libanês, as pessoas portadoras do traço falciforme são mais resistentes às formas graves de malária na infância e, por isso, se tornaram a maioria em diversas regiões da África, onde a malária é uma das principais causas de morte. Muitas pessoas com esse perfil genético acabaram então vindo para o Brasil, durante o período da escravidão.

Sendo o Brasil um país muito miscigenado, porém, a doença falciforme é hoje um problema de saúde pública e requer atenção de toda a população. “Antigamente, a doença falciforme era descoberta apenas quando apresentava sintomas e, infelizmente, a primeira manifestação muitas vezes era bem grave”, lembra o dr. Fonseca. “Mas agora já conseguimos diagnosticá-la precocemente e temos diversas possibilidades de tratamento”, avalia o hematologista.

Como diagnosticar e tratar a doença falciforme?

O popular teste do pezinho, feito nos primeiros dias de vida a partir de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, é o primeiro exame usado para detectar a doença falciforme. A confirmação, no entanto, é feita através do exame de sangue de eletroforese de hemoglobina, que detecta as hemoglobinas com mutação que causam a doença.

Com o diagnóstico confirmado de doença falciforme, o tratamento vai depender da maneira como ela se manifesta. Geralmente, os cuidados envolvem a prevenção de infecções através de antibióticos e vacinações (especialmente na infância); transfusão de sangue; medicamentos de uso oral, como a hidroxiureia para reduzir crises dolorosas e complicações decorrentes da doença; e medicamentos que diminuem a interação das hemácias falciformes.

Nos últimos anos vem crescendo o uso de transplante de medula óssea, que é capaz de curar alguns casos de doença falciforme em crianças. Nos adultos, essa modalidade de tratamento também parece promissora, mas ainda está em fase experimental.

Outra possibilidade de tratamento experimental contra a doença falciforme é a terapia genética. Ela atua “editando" o gene defeituoso, possibilitando assim uma melhor qualidade de vida para as pessoas que vivem com essa doença.

Os pacientes com doença falciforme geralmente são acompanhados e tratados em hospitais e ambulatórios públicos por equipes multidisciplinares.

O Hospital Sírio-Libanês conta em seu corpo clínico com médicos hematologistas especializados no tratamento da doença falciforme. O Hospital está habilitado também para oferecer diversos tipos de cuidados que podem envolver o tratamento dessa doença, como transfusão de sangue, transplante de medula óssea e vacinação.

Herança genética da doença falciforme

O tipo de hemoglobina de cada pessoa depende de seus genes. Cada pessoa recebe um gene do pai (A) e outro da mãe (A) para determinar sua hemoglobina. Assim, cada indivíduo tem dois genes: AA.

A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S. A doença falciforme é produto da união de dois genes S vindos um do pai e outro da mãe (SS).

Pessoas que têm apenas um gene S e outro normal A são AS, ou seja, têm o traço falciforme e não apresentam sintomas.