Conheça a fibrose cística, a doença do beijo salgado

Centro de Reabilitação; Doenças Pulmonares e Torácicas
Fonte: Dr. Fabíola Villac Adde, pneumologista pediátrica no Hospital Sírio-Libanês
Publicado em 05/09/2016

A fibrose cística, também conhecida por doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é um problema hereditário que causa o acúmulo de muco (secreções) denso ou viscoso nos pulmões, no aparelho digestivo e em outras áreas do corpo. Apesar de não ser uma doença muito comum — afeta aproximadamente 5 mil brasileiros —, a fibrose cística não tem cura e exige cuidados por toda a vida. Por isso, uma lei federal de 2009 instituiu o 5 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística.

Para que uma criança nasça com fibrose cística, é preciso que seu pai e sua mãe sejam portadores de um gene CFTR (este é o nome do gene da fibrose cística) defeituoso. Quando ambos têm problema nesse gene, a chance de manifestação da doença é de 25% para cada gestação desse casal.

Devido ao acúmulo de secreções provocadas pela fibrose cística, os portadores dessa doença passam a ter problemas no pâncreas, no fígado e, principalmente, nos pulmões, resultando em infecções pulmonares graves que levam a cicatrizes nos pulmões com o passar dos anos.

Com o avanço da medicina, porém, a sobrevida e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística melhoraram muito. “A prova disso é que hoje há vários pacientes com esse problema que vivem até a idade adulta, o que antes não era possível”, diz a dra. Fabíola Villac Adde, pneumologista pediátrica no Hospital Sírio-Libanês.

Diagnóstico da fibrose cística

Para diminuir os efeitos da fibrose cística, o diagnóstico deve ser precoce, de preferência nos primeiros meses de vida. O teste do pezinho, feito a partir de gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do bebê nos primeiros cinco dias de vida, pode indicar a suspeita da doença.

No entanto, é o teste do suor o mais usado para o diagnóstico da fibrose cística. Nesse exame, o suor do paciente é estimulado através de um aparelho elétrico, e colhido num papel-filtro ou numa pequena espiral de plástico para análise dos níveis de cloro.

Existem ainda testes genéticos feitos em amostras de sangue que conseguem detectar até 90% das alterações genéticas que causam a doença.

Com dois resultados positivos no teste do suor ou a detecção de duas mutações, acompanhados dos sintomas, o diagnóstico de fibrose cística é confirmado, explica a dra. Fabíola.

Alguns dos principais sintomas da fibrose cística na infância são:

  • Dificuldade de ganhar peso.
  • Diarreia crônica.
  • Chiado no peito.
  • Desidratação.
  • Tosse crônica.
  • Pneumonias de repetição.
  • Obstrução intestinal.
  • Suor salgado.

Com o passar dos anos, a doença pode se apresentar também através de:

  • Sinusite crônica.
  • Doença hepática.
  • Diabetes.
  • Infertilidade.

Segundo a médica, a criação de uma data nacional para lembrar as pessoas sobre a fibrose cística foi muito positiva para a divulgação da doença. “Poucas pessoas conhecem esse problema. Até mesmo entre os médicos ela não é muito discutida, tanto que às vezes só é descoberta na adolescência, tardiamente, já com muitas cicatrizes pulmonares e déficit de crescimento”, avalia. “Espero que neste 5 de setembro mais pessoas fiquem sabendo sobre os sintomas da fibrose cística e ajudem no enfrentamento da doença”, acrescenta.

Tratamento da fibrose cística

As pessoas com fibrose cística precisam de cuidados diários e intensos. O primeiro deles é controlar o funcionamento do pâncreas por meio de medicamentos com enzimas digestivas. A suplementação com vitaminas, associada a uma dieta ricas em calorias, é parte fundamente do tratamento. Isso porque o paciente com fibrose cística bem nutrido costuma ter uma doença mais leve e mais controlada.

Além de uma boa nutrição, o tratamento da fibrose cística requer diariamente fisioterapia respiratória e o uso de inalações com soro fisiológico, medicamentos para afinar a secreção pulmonar e também com antibióticos.

Frequentemente será necessário o uso de antibióticos para combater as infecções pulmonares, sempre que possível tomados em casa, mas às vezes há necessidade de internação para o uso de antibióticos endovenosos.

A fibrose cística é uma doença que exige cuidado multidisciplinar, e o Hospital Sírio-Libanês está preparado para prestar esse tipo de suporte a todos os pacientes com esse problema.

Reunimos serviços especializados que trabalham de forma integrada para cuidar dos pacientes com fibrose cística, como o Núcleo de Doenças Pulmonares e Torácicas, Núcleo de Doenças do Fígado e Núcleo de Obesidade e Transtornos Alimentares. Nesses serviços, médicos, nutricionistas, psicólogos, entre outros profissionais, atuam conjuntamente conforme as necessidades de cada paciente.

Além disso, nosso Centro de Reabilitação oferece atendimento físico, como a fisioterapia e a reabilitação pulmonar, específica para os pacientes com fibrose cística. Todo esse cuidado multidisciplinar visa uma melhor qualidade de vida para os portadores dessa doença.